Turnerov syndróm je dysgenéza ženských pohlavných žliaz, zatiaľ čo Klinefelterov syndróm je mužský hypogonadizmus. Možno ich vysvetliť tvrdením, že obidva pojmy sú problémami súvisiacimi s pohlavnými chromozómami, keďže v prvom z nich chýba jeden z pohlavných chromozómov a tzv. Monozómia (2n-1), zatiaľ čo druhý pozostáva z extra sexuálny chromozóm a tzv. trizómia (2n + 1) .
V bunke ľudského tela je celkom 46 alebo 23 párových chromozómov, z ktorých 44 sa hovorí o autozómoch a zostávajúce dva sú chromozómy pohlavného styku, ktoré môžu byť „ XX “ pre ženy a „ XY “ pre mužov. Samec aj samica prenášajú 44 autozómov a jeden pohlavný chromozóm. Toto párovanie ďalej rozhoduje o pohlaví zygoty.
V niektorých prípadoch však dochádza k nesprávnemu párovaniu chromozómov. Poškodený čelí mnohým ďalším problémom, pretože sa líšia od fyzického vzhľadu normálneho človeka. Aj keď sa vyskytujú zriedkavé prípady výskytu a liečba nie je ľahko dostupná. V tomto článku sa zameriame na body, ktoré rozdvojujú tieto dva syndrómy.
Porovnávacia tabuľka
| Základ pre porovnanie | Turnerov syndróm | Klinefelterov syndróm |
|---|---|---|
| zmysel | Keď sa dievča narodí s iným genetickým stavom ako je normálny, nazýva sa to Turnerov syndróm, v tomto prípade dôjde k strate jedného z pohlavných chromozómov (XO namiesto XX). | Keď sa chlapec narodí s iným genetickým stavom, ako je ten normálny, kde namiesto normálneho pohlavného chromozómu XY majú chromozómy XXY, nazýva sa Klinefelterov syndróm. |
| karyotyp | Monozómia pohlavného chromozómu (2n-1), v tomto iba jednom chromozóme X, je prítomná. | U mužov je prítomná trizómia pohlavného chromozómu (2n + 1) v tomto XXY chromozóme. |
| Vyskytuje sa v | 1 z 2500 fenotypovej ženy. | 1 z 1100 fenotypický Muž. |
| Funkcie alebo fyzický vzhľad | 1. Samice sú sterilné. 2. nevyvinuté prsia. 3. Pásový krk, krátka postava. 4. Maternica, vagína, vulva, absencia menštruácie. 5. Semenníky, vaječníky chýbajúce alebo zle vyvinuté. 6. Kardiovaskulárne problémy, poruchy sluchu. 7. Fyzický vzhľad ženy. | 1. Psy sú sterilné. 2. Malé semenníky (menšia produkcia testosterónu). 3. Nerozvinuté pohlavné orgány, ako sú semenné vezikuly, penis, vas deferens. 4. Mentálne retardované. 5. Ženské vlastnosti, ako sú zväčšené prsia, ženský hlas. 6. Dlhé končatiny. 7. Pacienti sú tenší a vyšší. 8. Fyzický vzhľad je samec. |
| liečba | Bežne sa lieči estrogénmi, rastovými hormónmi a substitučnou liečbou. | Liečba testosterónom a hormonálna terapia. |
Definícia Turnerovho syndrómu
Toto je tiež známe ako monozómia, XO alebo 45 (2n-1), tu sa zistilo, že súbor chromozómov je nepravidelný u žien. Chromozóm X čiastočne alebo úplne chýba. Tieto typy žien sú sterilné (neplodné), nemajú menštruáciu, pásik krku, krátku postavu a nevyvinuté reprodukčné orgány. Môžu tiež trpieť kardiovaskulárnymi chorobami a inými hormonálnymi problémami.
V tomto stave chýba jeden pohlavný chromozóm, a tak namiesto celkových 46 chromozómov má uskutočnená osoba iba 45. Tento syndróm je spôsobený chromozómovou poruchou; nie sú zdedené. Turnerov syndróm dostal meno podľa „Henryho Turnera“, ktorý ho identifikoval v roku 1938. U ženy sa vyskytuje 1 z 2500 narodení.
To sa deje v dôsledku genetických variácií a môže sa liečiť náhradou rastového hormónu alebo estrogénu.
Definícia Klinefelterovho syndrómu
Toto je tiež známe ako trizómia, XXY alebo 47 (2n + 1), kde je súbor chromozómov u mužov nepravidelný. Tieto druhy samcov sú sterilné a majú malé semenníky. Tento syndróm sa vyskytuje zriedkavo, tj okolo 1 z 1100 narodených. Tento syndróm sa nededí z generácie na generáciu. V tomto stave dochádza k párovaniu extra X chromozómu spolu s chromozómom Y a výsledkom je XXY, nie normálny stav XY.
Spolu so sterilitou majú títo muži aj iné odlišné vlastnosti, ako je väčšia výška, rast prsníkov, zlé svaly tela, menšie ochlpenie, mentálne postihnutí a ťažkosti pri čítaní a reči. Tieto príznaky sú niekedy zaznamenané v čase puberty.
Tento syndróm dostal svoje meno po identifikátore „Harry Klinefelter“ v roku 1940. Hoci ide o genetické variácie a sú ireverzibilné, možno ich však liečiť podávaním testosterónu alebo hormonálnej terapie.
Kľúčové rozdiely medzi Turnerovým a Klinefelterovým syndrómom
Nižšie sú uvedené podstatné body, ktoré odlišujú oba syndrómy:
- Turnerov syndróm je delécia jedného z pohlavných chromozómov (XO namiesto XX) u novorodencov, a preto postihnutá osoba čelí mnohým ťažkostiam vo fyzickom vzhľade a klinicky sa vyskytuje aj u žien. Na druhú stranu, ak je chlapec narodený s extra X chromozómom (XXY namiesto XY), potom sa o ňom hovorí, že je ovplyvnený Klinefelterovým syndrómom.
- Karyotypom Turnerovho syndrómu je monozómia pohlavného chromozómu (2n-1), kde je prítomný iba jeden chromozóm X, zatiaľ čo v prípade Klinefelterovho syndrómu je trizómia pohlavného chromozómu (2n + 1), v tomto XXY sú chromozómy prítomné u mužov.
- Turnerov syndróm a Klinefelterov syndróm sú zriedkavé prípady, keď sa predchádzajúci vyskytuje u 1 z 2500 fenotypických žien, zatiaľ čo druhý sa vyskytuje u 1 z 1100 narodených.
- Existuje mnoho rysov Turnerovho syndrómu, kde sú ženy sterilné, majú nevyvinuté prsia, dokonca aj vaječníky chýbajú alebo sú zle vyvinuté. Je prítomná maternica, vagína, vulva, ale menštruácia chýba. Majú dokonca popruh na krku, krátku postavu, kardiovaskulárne problémy, poruchu sluchu a fyzický vzhľad iba ženy.
- V prípade Turnerovho syndrómu sú samce sterilné, orgány ako semenníky, penis, vas deferens, semenné váčky sú malé a nevyvinuté. Osoba je mentálne postihnutá, má dlhé končatiny, tenšie a vyššie a vykazuje ženské vlastnosti, ako sú zväčšené prsia, ženský hlas. Potom sa tiež fyzicky javia ako samci.
- Turnerov syndróm sa bežne lieči estrogénmi, rastovými hormónmi a substitučnou liečbou, zatiaľ čo Klinefelterov syndróm sa lieči testosterónovou terapiou.
záver
Vyššie uvažujeme rozdiel medzi týmito dvoma syndrómami, ktorý sa vyskytuje v dôsledku zmien pohlavných chromozómov. Preto môžeme povedať, že tieto syndrómy nie je možné primerane liečiť, pretože je dostupných iba niekoľko liečebných postupov, ale nie pohodlne, hoci nie sú dedené inej generácii.
