Zmeny v jednej báze alebo v nukleotide v nukleotidovej sekvencii, a teda zmena v komplementárnej báze, sa tiež nazýva bodové mutácie, zatiaľ čo v prípade, že v nukleotidovej sekvencii dochádza k inzerciám alebo deléciám viac ako jedného páru báz, nazýva sa mutácia posunu rámcov .
Mutácie môžu byť definované ako akákoľvek zmena v nukleotidovej sekvencii alebo genetickom kóde, ktorá mení génovú štruktúru, ako aj aminokyseliny a proteíny. Tieto mutácie sa vyskytujú v sekvencii DNA a ovplyvňujú sekvenciu počas transkripcie a translácie. Mutácie preto rušia počet alebo poradie párov báz v DNA.
Chemikálie alebo látky, ktoré môžu indukovať mutácie, sú známe ako mutagény . Aj keď nie každá mutácia vedie k negatívnemu dopadu, nemusia byť pozorované, pretože by mohli kódovať rovnakú aminokyselinu aj po mutácii, zatiaľ čo niektoré mutácie môžu byť tiež účinné, pretože spôsobujú ochorenie ako Tay Sachs, kosáčikovitá anémia atď.
Všetci sme zvyknutí na zmeny v každodennom živote, a preto DNA (genetický kód) nie je vyňatá z týchto postupných zmien, hoci sa hovorí, že DNA je vysoko stabilná, pokiaľ ide o nukleotidové sekvencie a zloženie a každú prácu centrálnej dogmy, ktorá je od replikácie po transkripciu a preklad, sa robí s vysokou vernosťou.
Týmto budeme pri zachovaní zamerania na tému mutácií diskutovať o dvoch typoch mutácií, o tom, ako sa navzájom líšia a aké sú ich typy a účinky.
Porovnávacia tabuľka
| Základ pre porovnanie | Bodové mutácie | Mutácie s posunom rámca |
|---|---|---|
| zmysel | Ak v nukleotidovej sekvencii dôjde k nahradeniu jednej bázy alebo jedného nukleotidu za inú a nakoniec dôjde aj k zmenám v komplementárnej báze, vedie to k bodovým mutáciám. | Ak dôjde k inzercii alebo odstráneniu počtu párov báz z DNA, výsledkom budú mutácie posunu rámcov. |
| Vyskytuje sa v dôsledku | Zmeny v jednom nukleotide. | Zmeny mnohých nukleotidov. |
| Prináša zmeny v | Štruktúra génu kvôli substitúcii iným párom báz. | Mení počet nukleotidov v dôsledku inzercie alebo delécie nukleotidov. |
| druhy | Prechody a prevody. | Vloženia a odstránenia. |
| Choroba spôsobená zmenami | Spôsobuje kosáčikovitú anémiu. | Spôsobuje Tay-Sachsovu chorobu. |
Definícia bodových mutácií
Jednoducho povedané, môžeme povedať, že nahradenie jednej bázy alebo páru báz v nukleotidovej sekvencii génu sa nazýva bodové mutácie. Bodové mutácie zriedka spôsobujú akúkoľvek zmenu v nukleotidovej sekvencii. Nazýva sa to aj substitúcia s jednou bázou. Vyskytuje sa kvôli chybe, ktorá sa vyskytla počas replikácie DNA a zmeny sú pozorované na úrovni transkripcie alebo translácie.
Ďalej, v čase transkripcie, keď je RNA syntetizovaná z DNA a potom na proteín (translácia), bodové mutácie vo všeobecnosti bránia konečnému produktu, a tak vzniká funkčná nerovnováha. Existujú dva podtypy bodových mutácií, prechody a prevody.
Prechod : Pri tomto type mutácií sa puríny (adenín a guanín) nahradia inými purínmi alebo pyrimidínmi (uracil, tymín a cytozín) sa nahradia iným pyrimidínom.
Transverzia : Pri tomto type mutácie je zmena medzi purínom na pyrimidín alebo naopak, čo znamená, že purín je nahradený pyrimidínom alebo pyrimidín je nahradený purínom.
Účinky bodových mutácií
Zmeny v ktoromkoľvek jednotlivom nukleotide môžu spôsobiť nasledujúci účinok:
1. Tichá mutácia - Táto mutácia nevykazuje žiadne účinky na produkciu aminokyseliny, pretože zmenený nukleotid môže tiež kódovať rovnakú aminokyselinu. Rovnako ako napríklad UCA kódy pre serín a po mutácii v UCU tretej bázy bude stále aminokyselina iba serín. Tieto mutácie sú dôsledkom degenerácie genetického kódu a nevykazujú žiadne zistiteľné účinky.
2. Missense Mutation - Táto mutácia môže spôsobiť zmenu v aminokyseline, pretože UCA kóduje serín, ale zmena prvej bázy, ako je ACA, kóduje treonín. V takých prípadoch, keď vlastnosti zmenenej aminokyseliny (náboj, polarita atď.) Zostanú rovnaké, sa tieto mutácie nazývajú konzervatívne, zatiaľ čo ak sa vlastnosti zmenenej aminokyseliny líšia od skoršej, nazýva sa nekonzervatívna.
V prípade konzervatívnej látky nedochádza k žiadnej zmene vo funkcii proteínu, zatiaľ čo v nekonzervatívnej forme môže byť výsledný proteín čiastočne prijateľný alebo neprijateľný, pokiaľ ide o funkciu proteínu, a môže viesť k ochoreniu, ako je kosáčikovitá anémia.
3. Nezmyselná mutácia - Tento typ mutácie je známy tým, že mení normálnu funkčnú aminokyselinu na stop kodón, čo vedie k ukončeniu proteínového reťazca. Napríklad UCA (Serine) sa zmení na UAA (terminačný kodón). To dáva stop signál pre syntézu proteínového reťazca a ovplyvňuje aj funkciu proteínu.
Definícia rámcových posunov
Mutácia posunu rámca nastane, keď dôjde k akejkoľvek inzercii alebo delécii viac ako jedného páru báz v DNA, a tak ovplyvní nukleotidovú sekvenciu, a teda zmení aj aminokyseliny.
Vkladacia mutácia : Tento typ mutácie sa vyskytuje, keď dochádza k inzercii alebo pridaniu extra bázového páru k nukleotidovej sekvencii.
Delečná mutácia : Tento typ je v protiklade s inzerčným, kde pár párov báz je odstránený zo sekvencie, ktorá vedie k zmenám v proteínových produktoch.
Účinky rámcových posunov
Delécie alebo inzercie párov báz v sekvencii spôsobia zmenený čítací rámec mRNA. To sa deje preto, že čítacie zariadenie nerozpoznáva zmeny v sekvenciách, či už je nejaká báza neprítomná alebo je pridaná, takže v čítacích kodónoch chýbajú interpunkcie a proces translácie pokračuje. Tento proces nakoniec mení proces produkcie proteínu a môže tiež predčasne ukončiť reťazec.
Kľúčové rozdiely medzi bodovými a rámcovými posunmi
Nižšie sú uvedené kritické rozdiely medzi dvoma typmi mutácií vyskytujúcich sa v pároch báz štruktúry DNA génu:
- K bodovým mutáciám dochádza, keď dochádza k nahradeniu jedného páru báz od iného, zatiaľ čo k Frameshiftovým mutáciám dochádza, keď dochádza k inzercii alebo delécii párov báz zo štruktúry DNA.
- Bodové mutácie sa vyskytujú v dôsledku zmien v jednom nukleotide, zatiaľ čo posun rámcov sa vyskytuje v dôsledku zmien v mnohých nukleotidoch.
- Bodová mutácia prináša zmeny v štruktúre génu z dôvodu substitúcií iným párom báz, naopak mutácie posunom rámca menia počet nukleotidov buď v dôsledku inzercie alebo delécie nukleotidov.
- Prechody a prevody sú typy bodových mutácií, zatiaľ čo vkladanie a odstraňovanie sú typy mutácií posunu rámcov.
- Bodové mutácie spôsobujú kosáčikovitú anémiu, pretože prináša zmeny v štruktúre génu, zatiaľ čo mutácie s posunom rámca spôsobujú Tay-Sachsovu chorobu, pretože vedie k zmenám v počte párov báz v štruktúre DNA génu.
záver
Vo vyššie uvedenom článku sme študovali mutáciu vyskytujúcu sa v sekvencii DNA, kde niektoré zmeny môžu byť vysoko účinné, zatiaľ čo niektoré môžu byť zanedbateľné. Aj keď nevieme o zmenách, ktoré sa vyskytujú v našom tele, aby sme bojovali proti akýmkoľvek chorobám a prispôsobili sa okoliu, náš genetický materiál je vysoko konzervovaný a naše genetické mechanizmy pracujú presne na jeho uložení vo všetkých aspektoch.
